유럽 인간 유전학 협회의 연례 회의에 발표 된 연구에 따르면 새롭고 신속한 검사 방법은 아기와 어린이의 희귀 질환 진단에 크게 도움이 될 것이라고 알려져 있습니다.
희귀 유전 질환은 흔하지 않지만, 이름에서 알 수 있듯이 5,000개 이상의 알려진 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 7,000가지 이상의 질병이 있으며 전 세계적으로 약 3억 명의 개인에게 영향을 미칩니다.
현재 희귀질환이 의심되는 환자의 약 절반이 진단을 받지 못하고 있으며, 진단되지 않은 질환에 대한 기존 검사 방법은 일반적으로 속도가 느리고 특정 질병을 대상으로 하며 항상 민감하지는 않습니다. 이는 수년 또는 수십 년 동안 결론을 내리지 못한 조사와 침습적 검사를 의미할 수 있으며, 이로 인해 영향을 받는 가족들에게 고통과 불확실성을 야기할 수 있습니다.
호주 멜버른 대학교의 선임 박사후 연구원인 다니엘라 호크박사는 컨퍼런스에서 그녀의 팀이 단 한 번의 비표적 검사에서 수천 개의 단백질을 분석하는 혈액 기반 방법을 개발할 수 있었던 방법에 대해 발표했습니다.
대부분의 유전자의 DNA 염기서열은 우리 세포와 조직의 분자 기계인 단백질을 생산하는 암호입니다. 이 검사는 유전자 자체가 아닌 단백질의 염기서열을 분석한다는 점에서 독특하며, 이 데이터는 유전자 염기서열의 변화가 해당 단백질의 기능에 어떻게 영향을 미치고 질병으로 이어지는지 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.
이 검사는 잠재적으로 수천 가지의 다양한 질병에 적용할 수 있으며, 유전적 변화가 질병의 원인일 가능성이 있음을 확인하는 데 필요한 증거를 제공하여 새로운 질병을 감지하는 데 사용할 수도 있습니다.
단백질체학 검사는 빠를 뿐만 아니라 최소 침습적이어서 유아의 혈액 1ml만 필요하며 급성 치료 환자의 경우 3일 이내에 결과를 확인할 수 있습니다.
"부모의 혈액 샘플에 대해서도 검사를 수행할 때 우리는 이를 트리오 분석이라고 부릅니다. 열성으로 유전되는 조건에서, 이것은 결함이 있는 유전자의 사본이 하나뿐인 보균자와 두 개의 사본을 가지고 있는 영향을 받은 개인을 구별하는 데 상당히 도움이 된다"라고 그녀는 말합니다.
환자에게 이러한 분자 진단은 가능한 경우 적절한 치료에 신속하게 접근하고, 예후를 예측하고, 수많은 때로는 침습적인 검사를 끝내는 것을 의미합니다.
가족의 경우, 진단은 산전 또는 착상 전 유전자 검사를 통해 향후 임신에서 질병 발생을 예방하기 위해 생식 옵션에 대한 접근을 의미할 수 있습니다. 또한 의료 시스템의 경우, 단일 분석으로 일련의 표적 검사를 대체하면 진단에 필요한 검사 수를 줄일 수 있을 뿐만 아니라 초기 단계에서 적절한 치료를 제공할 수 있게 되어 의료 비용을 절감할 수 있습니다.
"멜버른 인구 및 세계 보건 대학과 공동으로 수행된 최근 연구에 따르면 임상 환경에서 테스트를 구현하는 것은 희귀 미토콘드리아 질환을 진단하는 데 사용되는 현재 테스트와 유사한 비용을 갖게 되며, 우리의 테스트가 잠재적으로 수천 개의 다른 질병을 진단할 수 있다는 이점이 있습니다."
"우리의 새로운 검사는 알려진 멘델 및 미토콘드리아 질환 유전자의 50% 이상을 포함하는 말초 혈액 단핵 세포(PBMC)에서 8,000개 이상의 단백질을 식별할 수 있을 뿐만 아니라 새로운 질병 유전자를 발견할 수 있습니다."
연구진은 그들의 검사가 임상 실험실에서 희귀 질환 및 기타 유전 질환에 대한 표준 진단 절차의 일부가 되기를 희망합니다.
"유아의 혈액을 아주 적게 사용하고 빠른 처리 시간으로 강력한 결과를 얻을 수 있는 능력은 가족에게 혁명적이었습니다. 또한, 3인조(trio) 분석을 위한 가족성 표본의 사용은 보인자와 영향을 받은 개인을 더 높은 신뢰도로 구별하는 데 크게 향상되었으며, 이는 우리의 초기 기대치를 초과했습니다. 우리는 임상 실습에서 이 검사를 사용하면 진단 시간을 단축하여 환자, 가족 및 의료 시스템에 상당한 이점을 가져올 것이라고 믿습니다"라고 Hock 박사는 결론을 내렸습니다.
컨퍼런스 의장인 알렉상드르 레이몬드교수는 "게놈 염기서열 분석 및 단백질 분석과 같은 비침습적 불가지론적 접근 방식을 통해 앞으로 더 빠르게 진단에 도달할 수 있을 것입니다. 또한 이전에는 해결할 수 없었던 사건을 해결할 수 있게 되어 전 세계 가족들을 도울 수 있을 것입니다"라고 말했습니다.